Gangguan Perkembangan Seksual 46,XY: Sebuah Laporan Kasus dan Tinjauan Pustaka

Abstrak

Pendahuluan: Disorder of sex development (DSD) merupakan kondisi anatomi organ seks atipikal sehingga organ kelamin tidak bisa diidentifikasi dengan jelas. Kasus DSD memiliki beragam jenis dan penyebab. Di antaranya, DSD 46,XY merupakan kasus yang sangat jarang dijumpai. Tulisan ini memberikan ilustrasi kasus dan sari pustaka mengenai DSD 46,XY.
Laporan Kasus: Seorang anak laki-laki 7 tahun dibawa oleh orang tuanya karena organ kelamin ganda yang telah diketahui sejak lahir. Tumbuh kembang dan status gizi anak baik. Pada pemeriksaan genitalia ditemukan skrotum yang menyerupai labia mayora, hipospadia, ukuran penis ±2 cm, serta skrotum dan testis yang teraba simetris. Analisis karyotyping kromosom menunjukkan hasil kromosom 46,XY.
Diskusi: Kelainan DSD 46,XY terjadi akibat gangguan sintesis androgen dan resistensi sel target terhadap androgen. Secara klinis, anak dengan DSD 46,XY akan mengalami genitalia ambigu, kriptorkismus, hipospadia, serta mikropenis, namun manifestasi akan bervariasi sesuai jenis dan derajat gangguan hormon androgen. Pemeriksaan penunjang yang perlu dilakukan mencakup analisis kromosom, pemeriksaan kadar hormon steroid seks, serta pencitraan, seperti USG pelvis dalam 24 jam setelah kelahiran, genitogram, hingga MRI untuk menilai struktur Mullerian. Tata laksana DSD dilakukan oleh tim multidisiplin, mulai dari terapi medik, pembedahan, terapi pengganti steroid seks, penentuan jenis kelamin, hingga dukungan psikososial.
Kesimpulan: DSD 46,XY merupakan kasus yang jarang terjadi. Setiap kasus DSD perlu dilakukan pemeriksaan diagnostik secara menyeluruh untuk menentukan jenis dan penyebab, serta penatalaksanaan komprehensif sesuai dengan etiologi.