Pengalaman dalam Penegakkan Diagnosis Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Tipe-2

Abstrak

Pendahuluan: Regresi perkembangan merupakan gejala yang harus diwaspadai pada anak karena dapat menjadi tanda awal kelainan genetik contohnya neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). NCL adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan gangguan neurodegeneratif akibat akumulasi ceroid lipofuscin di dalam sel. Sejak tahun 2017, terdapat terapi sulih enzim yang telah disetujui Food and Drug Administration (FDA) untuk penyakit ini. Jika diberikan terapi, gejala NCL dapat terkontrol dan pasien dapat hidup secara normal.
Kasus: Pasien dalam kasus ini adalah laki-laki berusia 6 tahun 5 bulan dengan regresi perkembangan, keterlambatan bicara, kejang berulang dan gangguan penglihatan, yang kemudian terdiagnosis sebagai NCL tipe 2 melalui pemeriksaan genetik. Hasil tes genetik menunjukkan mutasi heterogizot campuran pada gen tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1) dengan kadar enzim TPP1 yang sangat rendah.
Diskusi: NCL merupakan penyakit yang fatal dan sering terlambat terdiagnosis. Keterlambatan diagnosis sering terjadi akibat kurangnya pengetahuan mengenai penyakit ini sehingga berakibat pada kematian dini.
Kesimpulan: Pengetahuan mengenai penyakit NCL sangat penting untuk deteksi dini agar dapat memperlambat progres penyakit.