Peran Pemeriksaan Mutasi Gen Dead-Box Helicase 41 (DDX41) pada Sindroma Mielodisplasia Hipoplastik

Budiono Raharjo; Stephani Linggawan; Anton Sumarpo; Erica Valencia Imannuel; Vegy Supriadi; Diane Lukito; Yohanes Timothy Raharjo; Wivina Riza Devi; Siprianus Ugroseno Yudho Bintoro

doi:10.47830/jinma-vol.75.5-2025-1847

Budiono Raharjo Fakultas Kedokteran, Universitas Wijaya Kusuma, Surabaya
Stephani Linggawan Fakultas Kedokteran, Universitas Wijaya Kusuma, Surabaya https://orcid.org/0000-0002-5684-5278
Anton Sumarpo Departemen Ilmu Patologi Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha, Bandung https://orcid.org/0000-0001-5196-4510
Erica Valencia Imannuel Departemen Ilmu Patologi Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha, Bandung
Vegy Supriadi Departemen Ilmu Patologi Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Maranatha, Bandung
Diane Lukito Staff Patologi Klinik Rumah Sakit Siloam Surabaya
Yohanes Timothy Raharjo Fakultas Kedokteran Universitas Katolik Widya Mandala Surabaya
Wivina Riza Devi Fakultas Kedokteran, Universitas Lambung Mangkurat, Banjarmasin
Siprianus Ugroseno Yudho Bintoro Departemen Ilmu Penyakit Dalam, Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga, Surabaya

DOI: https://doi.org/10.47830/jinma-vol.75.5-2025-1847

Kata Kunci: Gen DDX41, Sindroma Mielodisplasia Hipoplastik, Next Generation Squenting (NGS), Venetoclax

Abstrak

Pendahuluan: Mutasi Gen DDX41 dapat terjadi pada keganasan hematopoesis terutama leukemia mieloid akut (LMA) dan sindroma mielodisplasia. Angka rerata insiden sindroma mielodisplasia (Myelodysplastic Syndrome/MDS) pada populasi umum adalah 4.5 dari 100,000 penduduk setiap tahun. Sindroma mielodisplasia (MDS) dapat terjadi mutasi genetik yang berbeda dan akan memberikan prognosa serta hasil terapi yang berbeda. Sindroma mielodisplasia (MDS) hipoplastik sering didapatkan pada 10-15% pasien MDS. Belum ada penulisan studi kasus maupun penelitian di Indonesia yang melaporkan kasus sindroma mielodisplasia hipoplastik yang berkaitan dengan mutasi gen Dead Box Helicase 41 (DDX41).
Laporan Kasus: Seorang laki-laki umur 66 tahun datang dengan keluhan lemah. Pasien memiliki riwayat penyakit riwayat sindroma mielodisplasia 2 tahun yang lalu. Hasil pemeriksaan aspirasi sumsum tulang didapatkan selularitas dengan aktivitas granulopoesis dan thrombopoesis menurun dengan sel mieloblas sebesar 2.0%. Hasil pemeriksaan genetik dengan panel Next Generation Sequencing (NGS) didapatkan DDX41 p.(Pro258Leu) sebesar 47.9%, DDX41 p.(Arg525His) sebesar 1.7% dan ASXL1 p.(Gln977Ter) sebesar 1.6%. Pasien diberikan terapi kombinasi antara venetoclax dan azacitidine. Pada aspirasi sumsum tulang ditemukan perbaikan selularitas, aktivitas eritropoesis meningkat dengan penurunan jumlah sel yang mengalami displasia.
Diskusi Kasus: Mutasi gen DDX41 dapat ditemukan terbanyak pada kasus sindroma mielodisplasia hipoplastik, sedangkan pada sindroma mielodisplasia normoseluler atau hiperseluler terbanyak dapat ditemukan mutasi genetik seperti SF3B1, TET2, STAG2, ASXL1, BCOR. Gen DDX41 berhubungan dengan molekul seluler dan imunitas innate. Mutasi gen DDX41 menentukan dalam pemilihan obat kemoterapi.
Kesimpulan: Pemeriksaan genetik DDX41 dengan metode NGS sangat dibutuhkan untuk menentukan prognosis dan terapi target yang tepat didalam penatalaksanaan kasus sindroma mielodisplasia hipoplastik

##plugins.generic.usageStats.downloads##

##plugins.generic.usageStats.noStats##